DNA test za ACE

Provjerite nosite li genski rizik za infarkt miokarda

ACE (angiotenzin-konvertirajući enzim) je enzim koji je od vitalnog značaja u normalnoj ljudskoj fiziologiji te igra ključnu ulogu u regulaciji krvnog tlaka. Istraživanja su ukazala na povezanost rizične varijante ACE gena s hipertenzijom, kardiovaskularnim bolestima, aterosklerozom, koronarnim bolestima srca, moždanim udarom i nizom drugih bolesti.

Promjene u ACE genu mogu uzrokovati neadekvatni odgovor na terapiju ACE inhibitorima. ACE inhibitori tako snižavaju arterijski otpor protjecanju krvi i povećavaju venski kapacitet, povećavaju srčani minutni volumen i srčani indeks.

DNA testom za ACE utvrđuje se Ins/Del varijanata za ACE koja je povezana s promjenama aktivnosti serumskog ACE. Zbog toga rezultat testa može biti osobito značajan kod osoba s povišenom razinom serumskog ACE.

Savjetujte se s kardiologom

Odluka o terapiji ne može biti temeljena samo na ovom testu već rezultati DNA testa trebaju biti interpretirani u kontekstu ostalih relevantnih laboratorijskih testova i kliničkih informacija.

Djelujte preventivno

Osobe koje nose rizičnu varijantu ACE gena mogu promjenom životnih navika i izbjegavanjem faktora rizika kao i redovitim ciljanim liječničkim pregledima znatno smanjiti opasnost od pojave srčanog ili moždanog udara.
Kod osoba s povišenim krvnim tlakom testiranje je važno za izbor odgovarajućeg liječenja.

ACE gen utječe na sportske performanse

Polimorfizmi ACE gena također određuju genetičku predispoziciju za motoričke i funkcionalne sposobnosti povezane sa sportskom izvedbom. Genske varijante ACE gena utječu na odgovor pojedinca na tjelesnu aktivnost kroz utjecaj na motoričke i funkcionalne sposobnosti kao što su izdržljivost ili snaga. Ovisno o varijanti ACE gena, različit je i utjecaj na opseg pozitivne prilagodbe pojedinca na program tjelesne aktivnosti tj. na postizanje optimalnih rezultata treninga.
Razumijevanje genskog odgovora pojedinca na tjelesnu aktivnost ključno je za izradu učinkovitog personaliziranog programa vježbanja.

Kada se testirati?

U slučaju:

  • povećanog rizika za bolesti srca i krvnih žila – postojanje faktora rizika
  • stresa, pušenja, prekomjerne tjelesne težine te povijesti navedenih bolesti u obitelji
  • rizika od hipertenzije u trudnoći
  • liječenja povišenog krvnog tlaka
  • srčanog ili moždanog udara u mlađoj dobi
  • planiranja izrade personaliziranog pristupa tjelesnoj aktivnosti s ciljem postizanja optimalnih rezultata treninga

Kada je razina serumskog ACE povišena, posebice kod:

  • osoba koje ne daju odgovor na inhibitore za ACE
  • pacijenata koji su imali infarkt miokarda
  • osoba sa lijevom ventrikularnom hipertofijom
  • osoba s mutacijom u genu za angiotenzin receptor II A166C

Kako se provodi testiranje?

Testiranje se provodi analizom DNA iz uzorka brisa sluznice usne šupljine. Postupak izuzimanja uzorka potpuno je bezbolan i traje svega 10-15 sekundi.
Analizira se gen ACE rs4646994 (In/Del).

Analizom DNA, korištenjem tehnologije kapilarne elektroforeze, utvrđuje se genotip osobe za testirani gen na osnovu kojeg se može utvrditi postojanje genske predispozicije za rizik pojave infarkta miokarda te genske predispozicije za bolju prilagodbu vježbama snage i brzine ili bolju fizičku izdržljivost.

Razumijevanje genskog rizika

ACE igra ključnu ulogu u renin-angiotenzin sustavu regulacije krvnog tlaka. Pretvara angiotenzin I u angiotenzin II koji je snažan vazopresor. ACE također inaktivira bradikinin koji je snažan vazodilatator.

ACE je ključni cilj lijeka za liječenje visokog krvnog tlaka. ACE inhibitori dovode do sustavne dilatacije arterije i vene te do smanjenja arterijskog krvnog tlaka. ACE inhibitori smanjuju sekreciju aldosterona iz kore nadbubrežne žlijezde koja je  posredovana angiotenzinom II. To dovodi do smanjenja reapsorpcije vode i natrija te do smanjenja izvanstaničnog  volumena.

ACE gen je smješten na kromosomu 17. Polimorfizam insercija/delecija (Ins/Del) repetitivnog Alu elementa introna 16 ACE gena povezan je s promjenama aktivnosti serumskog ACE. Alel I označava inserciju, a alel D deleciju repetitivnog elementa. Razina ACE je veća kod osoba homozigota za alel D, a najmanja kod osoba homozigota za alel I.

ACE alel D je povezan s brojnim rizicima za bolesti kao što su infarkt miokarda kod pacijenata niskog rizika, hipertrofija lijeve klijetke kao i progresivna dijabetička nefropatija. Promijenjeni homozigotni genotip DD (promjena u oba alela) ukazuje na genetičku predispoziciju za znatno povećanu aktivnost proteina te je rizik za poremećaj u regulaciji krvnog tlaka, a time i za srčani udar, povećan.

Prema nekim studijama provedenim kod muškaraca s erektilnom disfunkcijom homozigoti II imaju bolji odgovor na Viagru no što imaju osobe koje su heterozigoti DI ili homozigoti DD.

Insercija u ACE genu se također povezuje s boljom fizičkom izdržljivošću (utvrđeno kod vrhunskih trkača dugoprugaša, vrhunskih planinara, veslača, maratonaca, itd.). Delecija u ovom genu je povezana s mogućnošću izvođenja tjelesnih aktivnosti koje zahtijevaju snagu i brzinu.

Učestalost homozigota DD je oko 33%, heterozigota ID oko 45% i homozigota II oko 20% u populaciji bijelaca.

Naruči testiranje putem weba!