Neinvazivno prenatalno utrđivanje spola djeteta zasniva se na analizi slobodne fetalne DNA (kratki fragmenti DNA od 50-300 parova baza) koja je prisutna u krvi trudnice. S obzirom da je u krvi majke prisutna i njezina DNA, nije moguće primjeniti standardnu analizu STR biljega (eng. Short Tandem Repeats) na autosomalnim kromosomima jer majčine DNA ima u znatno većoj količini, a ako bi se fetalna DNA i mogla detektirati, ne bi bilo moguće razlikovati majčinu od fetalne DNA. Ipak, kod muških fetusa moguće je analizirati STR biljege na spolnom kromosomu Y koji je karakterističan isključivo za muški spol.


Rezultati istraživanja u kojima su sudjelovali znanstvenici Genos DNA laboratorija pokazali su da se primjenom suvremenih metoda analize DNA može utvrditi spol još nerođenog djeteta iz krvi majke. Navedeni rezultati iznimno su važni za obitelji u kojima postoje nasljedne bolesti vezane za X kromosom, jer primjenom ove metode mogu izbjeći nepotrebno izlaganje nerođenog djeteta invazivnim dijagnostičkim postupcima. Ista metoda može biti zanimljiva i svim ostalima koji žele što prije pouzdano utvrditi spol djeteta koje očekuju, te na potpuno neinvazivan i siguran način dokazati očinstvo još nerođenog muškog djeteta. Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u svibnju 2008. godine u uglednom časopisu „Prenatal Diagnosis” (Vol 28:412-416).

Za utvrđivanje spola potreban je uzorak krvi majke, 9 ml u vacutainer epruvetama s EDTA, za plazmu- bijeli čep (BD Vacutainer® PPT™ Plasma Preparation Tube for Molecular Diagnostic Test Methods, kat. br. 362799).
Za vađenje krvi u Genos DNA laboratoriju molimo unaprijed nazvati na tel: 01 2352 660 (obavezno ponijeti trudničku knjižicu).

U krvi trudnice osim njene cirkulira i slobodna DNA fetusa (eng. cell-free DNA), no u znatno manjoj količini (fetalana DNA čini 2-10% ukupne slobodne DNA u krvi majke). Ipak, čak i tako mala količina dovoljna je za prenatalnu analizu STR biljega Y kromosoma karakterističnog isključivo za muški spol. Slika preuzeta iz: Sparks A, Struble C, Wang E et al., American Journal of Obstetrics & Gynecology v206; 2012.