Panorama test - neinvazivni prenatalni test probira

Što je Panorama® test?

Panorama® Test je neinvazivna metoda kojom se iz izvanstanične DNA ploda u krvi majke može utvrditi poremećaj broja kromosoma. Analiza se temelji na tehnologiji sekvenciranja nove generacije, korištenju SNP metode i Natera algoritma za analizu bioinformatičkih podataka.
Zbog drugačijeg pristupa od ostalih testova na tržištu, SNP (eng. single nucleotide polymorphism) je za sada jedina
metoda koja prilikom analize razlikuje fetalnu od majčine DNA. To je razlog najmanjeg broja lažnih nalaza te mogućnosti utvrđivanja triploidija i vanishing twins.


Panorama® test utvrđuje:

  • postoji li promjena u broju kromosoma 13, 18, 21, X, Y:
    • Triploidija
    • Trisomije:
      • Down sindrom (trisomija 21)
      • Edwards sindrom (trisomija 18)
      • Patau sindrom (trisomija  13)
    • Aneuploidije spolnih kromosoma
      • Turner sindrom (monosomija X)
      • Klinefelter sindrom (XXY)
      • Jacobs sindrom (XYY)
      • Trostruki X sindrom (XXX)
  • postoje li mikrodelecije kromosoma
    • 22q11.2 delecija (DiGeorge sindrom)
    • Angelman sindrom
    • Prader-Willi sindrom
    • 1p36 delecija
    • Cri-du-chat sindrom                            
  • fetalni spol

Dodatne informacije o sindromima koje Panorama® analizira možete pogledati ovdje.

Kada se može provesti Panorama® test?
Već od 9. tjedna trudnoće do kraja trudnoće

Kome je test namijenjen?
Test je namijenjen svim trudnicama kod kojih postoji povećani rizik od sindroma, ali i trudnicama kod kojih nije utvrđen takav rizik, ali same žele umanjiti zabrinutost oko zdravstvenog stanja svoje nerođene bebe.

Trudnice s visokim rizikom od trisomija:

  • svaka trudnica iznad 35 godina starosti
  • svaka trudnica u čijoj je obitelji bilo trisomija
  • svaka trudnica kod koje postoji sumnja na trisomiju na
    temelju nalaza probira ili ultrazvuka
       

Trudnice s niskim rizikom od trisomija:

  • svaka trudnica koja ima potrebu za sigurnošću

Zbog čega je Panorama® drugačija?

        
Drugi neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) ne mogu
razlikovati fetalnu od majčine DNA.
  PANORAMA® MOŽE. Zbog jedinstvene tehnologije Panorama je jedini NIPT koji razlikuje majčinu DNA od fetalne DNA iz placente. Zbog toga je vrlo precizna metoda probira.


Zbog čega je to važno?

Manje lažno pozitivnih rezultata: S obzirom da Panorama® test odvojeno analizira fetalnu DNA, ima manju stopu lažno pozitivnih rezultata od ostalih NIPT-ova.
Najtočnije određivanje spola: Prema objavljenim studijama, Panorama® test najpreciznije određuje spol. Određivanje spola je opcionalno.
Triploidija/nestajući blizanac: Panorama® test je jedini NIPT koji može detektirati triploidiju/nestajućeg blizanca. Triploidija je teški kromosomski poremećaj koji može rezultirati ozbiljnim komplikacijama u trudnoći.
 


Panorama® test - najbolji izbor

  • jedini test na tržištu koji razlikuje fetalnu od majčine DNA što je razlog najmanje lažno pozitivnih nalaza
  • može se napraviti već od 9. tjedna trudnoće
  • najtočnije utvrđivanje spola
  • jedini test koji može utvrditi triploidiju, teški poremećaj koji može rezultirati ozbiljnim komplikacijama u trudnoći
  • jedini test koji je u potpunosti validiran 

Značenje rezultata:
Niski rizik - malo je vjerojatno da će dijete imati neki od sindroma koje testira Panorama®
Visoki rizik - postoji velika vjerojatnost da će dijete imati neki od sindroma koje testira Panorama®. S obzirom da je Panorama® test probira, rezultate je potrebno potvrditi dijagnostičkom metodom (amniocenteza ili biopsija korionskih resica).
Bez rezultata - u iznimno malom broju slučajeva iz uzorka krvi nije moguće dobiti dovoljno informacija za točan rezultat. U tom slučaju je potreban novi uzorak krvi, bez dodatne nadoplate.

Saznajte podatke o osjetljivosti, specifičnosti, pozitivnoj i negativnoj prediktivnoj vrijednosti Panorame®.

Ograničenja testa u slučajevima:

  • višeplodne trudnoće
  • začeća iz donirane jajne stanice
  • kada je majka surogat
  • ako je majci transplantirana koštana srž ili organ

Za uspješno provođenje Panorama testa važan je udio slobodne fetalne DNA, a on varira od trudnice do trudnice jer ovisi o raznim čimbenicima. Tako na primjer prekomjerna težina ili uzimanje antikoagulantne terapije za sprječavanje ili liječenje tromboze mogu za posljedicu imati smanjeni udio fetalne DNA, do razine koja nije dovoljna za provođenje analize. Stoga se u tim slučajevima neinvazivno prenatalno testiranje ne preporuča u ranim tjednima trudnoće. Ostali čimbenici koji mogu utjecati na rezultate Panorama testa su transfuzija, terapija matičnim stanicama i imunoterapija pa se stoga provođenje testa preporuča s odgodom od tjedan dana nakon toga.

U slučaju da udio slobodne fetalne DNA nije dovoljan, analiza se ponavlja iz novog uzorka krvi, bez dodatnih troškova.

Prije izuzimanja uzorka za Panorama® test potrebno je pročitati i potpisati Informirani pristanak koji sadrži osnovne informacije o testu.

Panorama® test je razvijen u laboratoriju tvrtke Natera, Inc. smještenog u San Carlosu (Kalifornija, SAD) koji je cerificiran prema Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) kako bi se osigurala kvaliteta i validnost testa.

CIjene testa:

 




Više informacija o testu možete dobiti na

www.panoramatest.com 

ili pozivom u Genos DNA laboratorij.