DNA test faktora koagulacije

Venska tromboembolija je bolest koja nastaje zbog poremećaja u koagulaciji (trombofilije) uslijed čega  se stvaraju opasni krvni ugrušci koji putuju krvotokom i uzrokuju začepljenje krvnih žila. Najugroženija skupina su žene kod kojih se tijekom trudnoće i nakon poroda i do 4 puta povećava rizik od pojave venske tromboembolije. Uzimanje oralnih kontraceptiva također je povezano s povećanim rizikom pojave venske tromboembolije. Oko 1-2% slučajeva venske tromboembolije završava smrću te je stoga identifikacija žena koje imaju genske polimorfizme povezane s predispozicijom za poremećaje koagulacije iznimno važna.

Provjerite nosite li genski rizik za poremećaj koagulacije

Zbog poremećaja u koagulaciji može doći do stvaranja krvnih ugrušaka koji uzrokuju začepljenje krvnih žila. Rizik se višestruko povećava ako postoji genska predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka. Poremećaj koagulacije složeno je stanje uzrokovano interakcijom genskih predispozicija s okolišnim faktorima rizika. Oko 5% osoba u Hrvatskoj ima nasljedno povećanu sklonost zgrušavanju krvi. Mogućnost nastanka tromboze raste s godinama starosti, a češća je nakon operativnih zahvata i povreda. Žene su skupina s najvećim rizikom, no poremećaj zahvaća oba spola i sve dobne skupine.

Kada se testirati?
  Trudnoća
Tijekom trudnoće i nakon poroda rizik za nastanak krvnog ugruška povećava se do 4 puta. Postoji li genska predispozicija, žena bi tijekom trudnoće trebala biti pod stalnim liječničkim nadzorom i prema potrebi uzimati lijekove protiv zgrušavanja krvi. Svaka žena koja planira biti ili jest trudna trebala bi napraviti DNA test faktora koagulacije.
Hormonska kontracepcija
Uzimanje hormonalnih kontraceptiva povećava rizik za stvaranjem krvnih ugrušaka oko 5 puta, a za žene s genskom predispozicijom taj je rizik povećan oko 32 puta. Postoji li genska predispozicija, žena bi trebala izbjegavati oralne kontraceptive.
Liječenje neplodnosti
Zbog hormonske terapije koja se koristi prilikom postupka potpomognute (umjetne) oplodnje može doći do povećanog zgrušavanja krvi i nastanka ugruška, pa se kod liječenja neplodnosti preporuča odrediti je li kod žene prisutan genski rizik za poremećaj koagulacije.
Spontani pobačaj(i)
Poremećaj zgrušavanja krvi može negativno utjecati na funkciju posteljice i posljedično dovesti do gubitka djeteta. Kod čak 50% žena koje su imale spontani pobačaj uočen je poremećaj koagulacije, pa je otkrivanje ovog poremećaja bitno kako bi žena mogla primiti odgovarajuću terapiju i iznijeti trudnoću do kraja.

<\p>

Obiteljska anamneza
Testiranje na nasljednu trombofiliju preporuča se svima koji u obitelji imaju oboljele od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena, ili ponavljajuće tromboze nepoznata uzroka

Stresan i statičan način života, pušenje i pretilost
Rezultat genetičkog testiranja neke osobe, ako se pokaže genska predispozicija, može pomoći u donošenju odluke o promjeni životnih navika (smanjenje težine, vježbanje, prestanak pušenja) kako bi se rizik nastanka krvnog ugruška znatno smanjio.

Duža putovanja (posebice avionom)
Dugotrajno sjedenje sa spuštenim nogama tijekom putovanja (npr. let avionom) predstavlja rizik i za zdrave osobe. Zbog toga se osobama koje imaju poremećaj koagulacije naročito preporuča uzimanje terapije prije putovanja radi reguliranja ove poteškoće.


Kako se testirati?

Genetičko testiranje može pomoći ranom dijagnosticiranju i liječenju krvnog ugruška. Spoznaja o genskoj predispoziciji daje priliku za promjenu načina života i primjenu odgovarajuće liječničke terapije koja može pravovremeno smanjiti rizik od stvaranja tromboze. Genetičko testiranje može koristiti ne samo osobi kod koje je utvrđen poremećaj, nego i ostalim članovima obitelji koji su potencijalno ugroženi.

Analizom DNA, koja koristi tehnologiju pirosekvenciranja, moguće je utvrditi postojanje genske predispozicije za stvaranje ugruška. Analiziraju se geni koji sudjeluju u zgrušavanju krvi (Faktor V, Protrombin, MTHFR, PAI-1, Faktor XIII).


Kako se provodi testiranje?

Testiranje se provodi analizom DNA iz uzorka brisa sluznice usne šupljine. Postupak izuzimanja uzorka potpuno je bezbolan i traje svega 10-15 sekundi.


Razumijevanje genskog rizika

Najčešći nasljedni faktori predispozicije za stvaranje krvnih ugrušaka genske su promjene (mutacije) faktora koagulacije, kao što su faktor V (Leiden) i faktor II (protrombin). Mutaciju faktora V ima 5-7% bijelaca, dok mutaciju protrombina ima 2-3% bijelaca. Sva ova stanja nasljeđuju se autosomalno dominantno, drugim riječima, dovoljna je samo jedna mutacija gena za povećani rizik, a šansa da će ta mutacija biti prisutna kod rodbine u prvom koljenu (roditelji, braća, sestre i djeca) povećava se na 50%. U gotovo svim slučajevima to će značiti sljedeća: ako je osoba pozitivna na nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi, barem jedan od roditelja također je pozitivan. Ipak, činjenica da neka osoba ima gensku predispoziciju ne znači da će se nužno razviti krvni ugrušak ili s njim povezano stanje (npr. spontani prekid trudnoće). Međutim, važno je napomenuti kako bi te osobe trebale izbjegavati faktore rizika koji u interakciji s genskom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak krvnog ugruška.


Cjenik

Sve navedene cijene analize DNA odnose se na 1 uzorak i uključuju PDV.

Narudžbenicu možete preuzeti ovdje.

Kompletan cjenik usluga nalazi se ovdje.

Naruči testiranje putem weba!