DNA test intolerancije laktoze

Intolerancija (nepodnošenje) laktoze nastaje zbog nemogućnosti probave mliječnog šećera – laktoze.
Kod većine ljudi sposobnost probave laktoze znatno se smanjuje već nakon druge godine života.

Intolerancija nastaje kada se enzim za razgradnju laktoze ne proizvodi u dovoljnim količinama (hipolaktazija) ili kada enzim u potpunosti nedostaje (alaktazija) pa neprobavljene tvari ne mogu iz tankog crijeva prijeći u krvotok. Intolerancija laktoze izaziva probavne probleme koji mogu znatno smanjiti kvalitetu života. Kada organizam prestane učinkovito probavljati laktozu, uzimanje mlijeka, mliječnih proizvoda i ostalih proizvoda koji sadrže makar i tragove laktoze (kruh, pahuljice, instant juhe, grickalice…) može izazvati razne tegobe poput boli u trbuhu, grčeva, nadutosti, mučnine, problema s vjetrovima i proljev.  Naime, kod nedovoljne apsorpcije hranjivih tvari u organizam (malapsorpcija) nerazgrađena laktoza odlazi u debelo crijevo, gdje je razgrađuju crijevne bakterije, a plinovi koji pri tome nastaju mogu uzrokovati spomenute tegobe. Ako se ovakvi simptomi pojave kod djece, nikako ih se ne smije ignorirati. 

  • Razvojna (neonatalna) deficijencija laktaze je relativni nedostatak enzima laktaze kod nedonoščadi rođene prije 34 tjedna gestacije zbog  nedovoljno razvijenog gastrointestinalnog trakta
  • Kongenitalna (prirođena) deficijencija laktaze je rijetka autosomalna recesivna bolest uzrokovana mutacijom u genu koji proizvodi enzim laktazu (javlja ubrzo nakon prvog obroka mlijeka (dojenja))
  • Sekundarna (stečena) deficijencija laktaze  je popratna pojava bolesti koje oštećuju sluznicu tankog crijeva i redukcije njene funkcionalne površine čime dovode do nestajanja enzima laktaze. Uzroci oštećenja su infekcije (npr. rotavirusom), nepodnošljivost glutena (celijakija), nepodnošljivost proteina kravljeg mlijeka, lijekovi, alkohol, ionizirajuće zračenje.
  • Primarna deficijencija laktaze (adultna hipolaktazija) označava genski određeno smanjenje nivoa laktaze na 10% vrijednosti koje postoje pri rođenju.

Učestalost intolerancije laktoze u srednjoeuropskoj populaciji je oko 20%. Velik broj ljudi ima simptome zbog kojih sumnjaju na ovu dijagnozu, iako nikad nisu napravili test.
Intoleranciju laktoze važno je razlikovati od alergije na mlijeko. Intolerancija laktoze je problem probavnog sustava uslijed nedostatnog stvaranja enzima za razgradnju laktoze, a alergija na mlijeko je imunološka reakcija. Simptomi intolerancije laktoze pojavljuju se u ranom djetinjstvu ili u razdoblju adolescencije.
Ukoliko imate želučano-crijevne probleme s gore navedenim simptomima (osobito nakon konzumacije mlijeka i/ili mliječnih proizvoda), svakako se preporuča napraviti test intolerancije laktoze.

Testiranje je važno jer pozitivan rezultat omogućuje uvođenje adekvatne prehrane, a ako je rezultat negativan i ona se eliminira kao uzrok probavnih smetnji, problem se može usmjeriti prema drugoj dijagnozi.


Koje su metode testiranja?

Postoji više načina testiranja intolerancije laktoze, međutim većina testova često je iscrpljujuća i bolna jer se temelji na izazivanju simptoma i invazivnosti, a često su i manje osjetljivi te nedovoljno specifični. Ti problemi ne postoje kod metode pirosekvenciranja stoga ona daje najpouzdanije rezultate. Ova se metoda ne temelji na hvatanju simptoma i posljedica intolerancije, nego otkriva sam uzrok problema – genetičku predodređenost zbog koje se simptomi i javljaju tj. nedvojbeno otkriva postoji li genetička osnova za moguću manifestaciju intolerancije ili ne. Otkrivanje genetičke podloge za postojanje intolerancije prije nego se pojave karakteristični simptomi, omogućava da se odgovarajućom prehranom potpuno izbjegne pojava simptoma.


Kako se provodi DNA testiranje intolerancije laktoze?

Testiranje se provodi analizom DNA iz uzorka brisa sluznice usne šupljine.
Postupak uzimanja uzorka u potpunosti je bezbolan i traje svega 10-15 sekundi.
Test je bezbolan i 100% učinkovit.


Razumijevanje genetičkog rizika

Do intolerancije laktoze dolazi kada se enzim koji razgrađuje mliječni šećer (laktaza) ne proizvodi u količinama dovoljnim za razgradnju laktoze. Istraživanja su pokazala da je ta smanjena proizvodnja enzima laktaze, a samim time i rezultirajuća netolerancija laktoze, najčešće povezana s promjenom na samo jednoj poziciji unutar gena MCM6. Na toj poziciji unutar navedenog gena može biti prisutan citozin (C) ili timin (T), gdje je citozin povezan s netolerancijom na laktozu, dok je timin uzrokom tolerancije na laktozu. Molekularne metode (DNA metode) koje se primjenjuju za testiranje netolerancije laktoze temelje se na detekciji citozina ili timina na određenoj poziciji unutar gena MCM6. Iako je tu detekciju moguće izvršiti koristeći različite molekularne metode, za razliku od pirosekvenciranja, većina tih metoda tehnički je vrlo zahtjevna i skupa, a neke su i nedovoljno specifične.

Test se provodi za utvrđivanje genetičke predispozicije primarne deficijencije enzima laktaze. Ovisno o informativnosti za pojedinu populaciju, analizira se 5 različitih polimorfizama MCM6 gena. Kao oposlijedica evolucijske prilagodbe povezane s potrebom konzumacije mlijeka, učestalost intolerancije laktoze se razlikuje među populacijama (intolerancija laktoze je češća u Aziji, Africi, među Indijcima i stanovnicima Mediterana nego u zemljama zapadne i sjeverne Europe: gotovo 100 % intolerancija kod Azijata, a kod Skandinavaca <5 %).


Cijena DNA testa intolerancije laktoze:

Određivanje 5 genskih polimorfizama povezanih s intolerancijom laktoze
(LCT-13907C→G, LCT -14010 G→C, LCT-13910C→T, LCT -22018 G→A i LCT-13915T→G)    650,00 kn

Određivanje samo jednog genskog polimorfizama                                                                     200,00 kn

Sve navedene cijene analize DNA odnose se na 1 uzorak i uključuju PDV.

Narudžbenicu možete preuzeti ovdje.

Cjenik možete pogledati ovdje.

Naruči testiranje putem weba!