Utvrđivanje poremećaja broja kromosoma (brzi test trisomija)

Poremećaj kromosoma najčešće se odnosi na promjenu njihovog broja (aneuploidija), a ostale promjene uključuju i uniparentalnu disomiju (poremećaj u kojem se homologni par kromosoma nasljeđuje od istog roditelja).

Brzim testom za samo 48 sati možete pouzdano utvrditi najčešće trisomije i ostale poremećaje broja kromosoma 13, 18, 21, X, Y, kao i uniparentalnu disomiju kromosoma 15 (UPD-15) i tako maksimalno smanjiti stres uzrokovan čekanjem rezultata.

Svaka žena nosi rizik rođenja djeteta sa sindromom Down ili nekom drugom kromosomskom greškom, ali on je veći kod pojedinih skupina trudnica:

  • dob trudnice iznad 35 godina – najčešći faktor rizika
  • trudnice kod kojih je ustanovljen rizik nakon kombiniranog probira viši od 1:250
  • trudnice kod kojih su se kod prethodno rođenog djeteta ili u obitelji već pojavljivale kromosomske anomalijeTrudnicama s povećanim rizikom ginekolog će preporučiti amniocentezu u 15. tjednu trudnoće.Prenatalna dijagnostika poremećaja kromosoma

Urođene anomalije javljaju se kod 3-5% novorođenčadi, a nastaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti, komplikacija tijekom trudnoće ili iz nepoznatih razloga. Poremećaji u broju kromosoma mogu se sa sigurnošću utvrditi prenatalno, uključujući dijagnozu sindroma Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner (monosomija X), Jackobs (XYY) i sindrom trostrukog X (XXX). Metode kariotipizacije znače i dugotrajni period čekanja rezultata u trajanju 3-5 tjedana, što inače najsretniji period ženinog života čini iznimno stresnim, nelagodnim i napetim.


Kako se testirati?

Brzi test utvrđivanja trisomija temelji se na izdvajanju DNA iz amnionske tekućine nakon postupka amniocenteze.
Nakon amniocenteze, mala količina plodove vode se šalje na QF-PCR molekularnu analizu i unutar 48 sati dobije se preliminarni rezultat analize koji sa sigurnošću ukazuje na postojanje ili nepostojanje najčešćih kromosomskih poremećaja, trisomije kromosoma 13, 18 i 21. Genos je prvi privatni DNA laboratorij u Hrvatskoj koji je uveo QF-PCR metodu za utvrđivanje poremećaja broja krososoma: trisomije i ostalih poremećaja broja autosomalnih kromosoma 13, 18 i 21,  spolnih kromosoma (X i Y) te uniparentalne disomije kromosoma 15 (UPD-15).


Vrste testove:

  • analiza aneuploidija – iz zaprimljenih uzoraka analizira se 21 lokus, po 5 STR lokusa na kromosomima 13, 18 i 21, te 6 lokusa na spolnim kromosomima (X i Y)
  • određivanje uniparentalne disomije kromosoma 15 (UPD-15) – iz zaprimljenih uzoraka analizira se 5 STR lokusa na kromosomu 15

Razumijevanje genskog rizika

Aneuploidija je poremećaj broja kromosoma, a najčešće se manifestira kao trisomija koja zahvaća pojedine kromosome u setu. Trisomija može nastati kao posljedica nerazdvajanja kromosoma u anafazi I ili II mejoze te anafazi mitoze, ili izmjenjivanjem genskog materijala (engl. „crossing-over”) između dva nehomologna kromosoma. Time nastaje neravnoteža u genskom materijalu koja rezultira abnormalnim fenotipom fetusa. Najčešće trisomije autosomalnih kromosoma kod ljudi su indromi: Patau (trisomija kromosoma 13), Edwards (trisomija kromosoma 18) i Downov (trisomija kromosoma 21) – oni predstavljaju oko 75% svih značajnih kromosomskih aneuploidija. Najčešće aneuploidije spolnih kromosoma su sindromi: Turner (monosomija X), Klinefelter (XXY), Jackobs (XYY) i sindrom trostrukog X (XXX).

Uniparentalna disomija kromosoma 15 (UPD-15) poremećaj je koji se javlja kod osoba koje su obje kopije kromosoma naslijedile samo od jednog roditelja. Ovaj poremećaj može se javiti kao majčina uniparentalna disomija (engl. „maternal UPD-15“) i očeva uniparentalna disomija (engl. „paternal UPD-15“). Posljedica majčine uniparentalne disomije pojava je sindroma Prader Willi (alelne varijante dobivene su samo od majke), dok se u slučaju očeve uniparentalne disomije pojavljuje Angelmanov sindrom (alelne varijante dobivene su samo od oca).


Cijena:

1. Analiza aneuploidija kromosoma (iz amnionske tekućine) – (za sindrome Patau, Edwards, Down i aneuploidije spolnih kromosoma – Turner, Klinefelter, XXX i XYY) Po 5 lokusa na svakom od kromosoma 13, 18 i 21, 6 lokusa na spolnim kromosomima                                                                                                                      1.500,00 kn

2. Određivanje uniparentalne disomije kromosoma 15 (UPD-15) – Prader-Willi i Angelman sindrom             1.350,00 kn

Sve navedene cijene analize DNA odnose se na 1 uzorak i uključuju PDV. 

Narudžbenicu možete preuzeti ovdje.

Cjenik se nalazi ovdje.

Naruči testiranje putem weba!